Penelitian Ungkap Kaitan Antara Autisme dan Proses Evolusi Otak Manusia

Para ilmuwan kini tengah menelusuri kemungkinan bahwa autisme bukan sekadar gangguan perkembangan, melainkan bagian dari proses evolusi otak manusia. Menurut laporan dalam jurnal Molecular Biology and Evolution, tim peneliti menemukan bahwa perubahan cepat dalam struktur dan fungsi otak manusia selama evolusi mungkin berperan dalam meningkatnya kerentanan terhadap autisme.

Penelitian ini menyoroti bagaimana kemampuan luar biasa otak manusia—seperti bahasa kompleks, empati mendalam, dan perencanaan jangka panjang—berasal dari perubahan genetik yang juga bisa menciptakan kerentanan terhadap kondisi neurodevelopmental seperti Autism Spectrum Disorder (ASD).

Perbedaan Otak Manusia dan Hewan Lain

Menurut penelitian tersebut, menggunakan teknik single-cell RNA sequencing, para ilmuwan menemukan bahwa otak tikus memiliki setidaknya 49 jenis sel otak. Mengejutkannya, otak manusia tidak memiliki jenis sel unik yang hanya dimiliki manusia. Artinya, perbedaan besar antara manusia dan hewan lain bukan terletak pada jenis sel, melainkan pada bagaimana sel-sel tersebut terhubung dan mengatur ekspresi gen di dalamnya.

Dengan kata lain, keunggulan kognitif manusia berasal dari cara kerja otak yang lebih efisien dan kompleks, bukan karena memiliki sel baru. Para peneliti menduga bahwa perubahan ekspresi gen di dalam jenis sel tertentu inilah yang turut berperan dalam munculnya autisme.

Evolusi Cepat dan Risiko Autisme

Berdasarkan hasil penelitian, beberapa jenis neuron di otak manusia, terutama L2/3 intratelencephalic excitatory neurons (IT neurons), berevolusi jauh lebih cepat dibandingkan pada spesies primata lain. Neuron ini berperan penting dalam menghubungkan berbagai bagian otak, yang memungkinkan munculnya kemampuan berpikir abstrak, bahasa, dan interaksi sosial.

Menurut Dr. Luke Barr, seorang ahli saraf dan Chief Medical Officer di SensIQ yang dikutip oleh Medical News Today, “Layer 2/3 intratelencephalic excitatory neurons sangat penting untuk pemrosesan kortikal tingkat tinggi. Mereka membentuk koneksi jarak jauh di otak dan mendukung fungsi kognitif kompleks seperti penalaran abstrak, kognisi sosial, dan bahasa.”

Namun, Barr menambahkan bahwa gangguan pada perkembangan atau fungsi neuron ini dapat berdampak pada cara otak mengoordinasikan informasi, yang mungkin berhubungan dengan autisme.

Hubungan Genetik dan Evolusi Otak

Penelitian sebelumnya juga menunjukkan bahwa banyak gen yang berkaitan dengan autisme ditemukan dalam human-accelerated regions (HARs)—bagian dari genom manusia yang berkembang sangat cepat dibandingkan mamalia lain. Menurut para ilmuwan, perubahan cepat pada bagian DNA ini mungkin membantu manusia mengembangkan kemampuan berpikir tinggi, tetapi di sisi lain meningkatkan risiko terjadinya ASD.

Hal ini mendukung teori bahwa autisme mungkin merupakan “efek samping” dari evolusi otak manusia yang cepat dan kompleks, bukan akibat mutasi genetik acak semata.

Dr. Barr menyebut hipotesis ini menarik namun masih bersifat spekulatif. “Gagasan bahwa autisme bisa menjadi bentuk trade-off evolusioner sangat provokatif,” ujarnya. “Fitur yang membuat kognisi manusia luar biasa—seperti konektivitas tinggi dan ekspansi korteks—juga bisa membawa kerentanan tertentu.”

Energi Otak dan Tantangan Evolusi

Dalam laporan yang sama, Medical News Today juga mewawancarai Dr. John Jay Gargus, profesor genetika medis dan fisiologi di University of California, Irvine. Ia berpendapat bahwa penelitian tersebut belum sepenuhnya menjelaskan mengapa perubahan evolusioner itu terjadi.

Menurut Gargus, faktor energi memiliki peran penting. “Otak manusia hanya 2 persen dari berat tubuh, tapi menghabiskan sekitar 20 persen energi tubuh,” jelasnya. Evolusi otak yang cepat tentu meningkatkan kebutuhan energi secara drastis.

Gargus berpendapat bahwa autisme bisa muncul akibat ketidakseimbangan antara kebutuhan energi otak yang tinggi dan kemampuan tubuh untuk memenuhinya, terutama bila ada gangguan ringan pada fungsi mitokondria, yang merupakan penghasil energi utama sel. “Dalam autisme, disfungsi mitokondria ringan adalah temuan yang umum,” tambahnya.

Ia menilai bahwa autisme tidak semata disebabkan oleh evolusi, tetapi oleh tekanan metabolik yang dihadapi otak modern manusia. Ketika sistem energi otak tidak mampu menyeimbangkan kebutuhan yang besar ini, perkembangan otak dapat terganggu, memicu kondisi seperti ASD.

Dari Evolusi Menuju Pemahaman Baru tentang Autisme

Baik Barr maupun Gargus sepakat bahwa penelitian ini membuka arah baru dalam memahami autisme bukan sebagai gangguan, tetapi sebagai variasi neurodevelopmental yang mungkin berakar pada keunikan evolusi otak manusia.

Barr menjelaskan bahwa fokus masa depan penelitian seharusnya melihat bagaimana neuron-neuron khusus ini berkembang dan berinteraksi dalam otak normal maupun otak dengan autisme. “Dengan memahami bagaimana neuron-neuron ini berkomunikasi dan beradaptasi, kita bisa menemukan mekanisme baru autisme,” katanya.

Pendekatan ini berpotensi menghasilkan intervensi yang lebih tepat sasaran, baik secara farmakologis maupun perilaku, untuk mendukung konektivitas otak dan integrasi fungsional pada individu dengan autisme.

Referensi: Medical News Today