Alpha Thalassemia: Gejala Tersembunyi dari Kelainan Darah Genetik

Apa Itu Alpha Thalassemia?

Alpha thalassemia adalah kelainan darah genetik yang memengaruhi produksi hemoglobin, yaitu protein dalam sel darah merah yang bertugas membawa oksigen ke seluruh tubuh. Kondisi ini terjadi karena adanya kelainan pada gen yang mengontrol produksi rantai alfa hemoglobin.

Bila rantai alfa tidak terbentuk dengan baik, sel darah merah menjadi mudah rusak, berukuran lebih kecil, dan tidak mampu mengangkut oksigen secara optimal.

Penyebab Alpha Thalassemia

Alpha thalassemia disebabkan oleh mutasi atau hilangnya satu atau lebih dari empat gen yang membentuk rantai alfa. Jumlah gen yang rusak menentukan tingkat keparahan penyakit:

1. Satu gen hilang (silent carrier): biasanya tidak menimbulkan gejala.

2. Dua gen hilang (alpha thalassemia minor): gejalanya ringan, mirip anemia biasa.

3. Tiga gen hilang (hemoglobin H disease): gejalanya lebih berat, seperti anemia kronis.

4. Empat gen hilang (hydrops fetalis): kondisi sangat serius dan sering berakibat fatal sejak dalam kandungan.

Gejala Alpha Thalassemia

Gejala bervariasi tergantung pada tingkat keparahan, namun beberapa tanda umum yang perlu diperhatikan antara lain:

• Kelelahan berlebihan karena tubuh kekurangan oksigen.

• Pucat pada kulit akibat rendahnya kadar hemoglobin.

• Sesak napas meski melakukan aktivitas ringan.

• Pembesaran limpa (splenomegali) karena tubuh berusaha menghancurkan sel darah merah abnormal.

• Gangguan pertumbuhan pada anak bila kondisi tidak terdeteksi sejak dini.

Pada kasus ringan, gejala bisa sangat samar dan sering disalahartikan sebagai anemia biasa.

Siapa yang Berisiko Mengalami Alpha Thalassemia?

Alpha thalassemia diturunkan dari orang tua ke anak. Risiko lebih tinggi terjadi pada:

• Pasangan dengan riwayat keluarga thalassemia.

• Populasi di Asia Tenggara, Mediterania, Afrika, dan Timur Tengah.

• Anak-anak dengan orang tua yang sama-sama pembawa sifat thalassemia.

Cara Mendiagnosis Alpha Thalassemia

Untuk memastikan diagnosis, dokter biasanya melakukan beberapa tes berikut:

1. Hitung darah lengkap (CBC): untuk melihat ukuran dan jumlah sel darah merah.

2. Elektroforesis hemoglobin: untuk mendeteksi jenis hemoglobin abnormal.

3. Tes genetik: memastikan adanya kelainan gen penyebab thalassemia.

Dampak Alpha Thalassemia Bila Tidak Terdeteksi

• Anemia kronis yang mengganggu aktivitas sehari-hari.

• Masalah jantung akibat kekurangan oksigen jangka panjang.

• Kerusakan organ limpa dan hati.

• Komplikasi kehamilan bila janin mengalami hydrops fetalis.

Penanganan Alpha Thalassemia

Hingga kini belum ada obat yang benar-benar menyembuhkan alpha thalassemia, tetapi beberapa langkah medis dapat membantu mengontrol gejala:

• Transfusi darah rutin pada penderita dengan gejala berat.

• Suplemen asam folat untuk membantu pembentukan sel darah merah baru.

• Obat khelasi besi bila terjadi penumpukan zat besi akibat transfusi berulang.

• Transplantasi sumsum tulang pada kasus tertentu yang parah.

Pentingnya Deteksi Dini

Deteksi sejak dini sangat penting agar penderita bisa mendapatkan penanganan tepat dan mencegah komplikasi. Pasangan yang berencana menikah juga dianjurkan melakukan skrining thalassemia agar mengetahui risiko menurunkan penyakit ini kepada anak.

Tips Menjaga Kualitas Hidup Penderita Alpha Thalassemia

• Jalani pemeriksaan kesehatan rutin.

• Konsumsi makanan bergizi seimbang, terutama kaya zat besi alami dari sayuran (hindari suplemen zat besi tanpa rekomendasi dokter).

• Istirahat cukup agar tubuh tidak cepat lelah.

• Ikuti anjuran pengobatan dokter dengan disiplin.

• Bergabung dengan komunitas thalassemia untuk dukungan emosional.